— 2019 年暫停提供 CHT 確診檢驗院際品管調查 —
計畫目的：
國內新生兒篩檢從民國七十三年一月起展開先期作業及前瞻性篩檢，七十四年七月正式展開全國性篩檢，至今篩檢率已超過 99﹪，是我國政府優生保健政策中重要的一環。目前新生兒篩檢常規項目包括下列十一項：苯酮尿症 ( PKU )、 高胱胺酸尿症 ( HCU )、半乳糖血症 ( GAL )、先天性甲狀腺低能症 ( CHT )、葡萄糖六磷酸鹽去氫酵素缺乏症 ( G6PD deficiency )、先天性腎上腺增生 ( CAH )、楓漿尿病 ( MSUD )、戊二酸血症第一型 ( Glutaric Acidemia Type I；GA I )、甲基丙二酸血症 ( MMA )、異戊酸血症 (IVA )、中鏈醯基輔酵素A去氫酵素缺乏症 ( MCAD )。
先天性甲狀腺低能症 ( CHT ) 於七十七年度開始列為新生兒先天性代謝異常疾病篩檢之常規項目，在國內是很常見的一種內分泌代謝異常疾病，發生率約為 1/3,000。典型的嬰兒患者臨床上有持續性黃疸、表情癡呆、哭聲沙啞、皮膚毛髮乾燥、臍疝氣、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、生長發育遲緩，若未能及時治療，日後將有身材矮小及智能殘障等症狀。
新生兒篩檢陽性個案需轉介至確診轉介醫院進行確認診斷，國內目前僅針對 G6PD 缺乏症確診醫院進行院際品管及輔導，已建置穩定的 G6PD 缺乏症確診檢驗品質。至於其他 10 項衛生署指定的常規新生兒篩檢疾病之確認檢驗相關品質現況，則尚待建立院際品管來評估及分析，其中先天性甲狀腺低能症 ( CHT ) 之發生率在 11 項常規篩檢疾病中僅次於 G6PD 缺乏症，目前國內有 20 家CHT確診醫院，有必要優先建置監偵 CHT 確診檢驗之品質管制作業，以求各家確診檢驗單位均能達到一定的醫療服務品質。
服務內容與成果：
二、台灣地區先天性甲狀腺低能症 (CHT) 確診醫院編組名錄
[北部地區] [中部地區] [南部地區] [東部地區] [自行確診醫院]
三、 CHT 確診檢驗院際品管調查結果
1. 107 年度 CHT 確診醫院第一次院際品管調查結果 CHT2018-01 [ TSH ( PDF )、T4 ( PDF )、FT4 ( PDF )、T3 ( PDF ) ]
* Intermediate Measurement Precision ( JCGM 200 : 2012, VIM 3rd ed. ； ISO 3534-2:2006 )