新生兒 G6PD 篩檢檢驗院際品質保證計畫

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計畫目的：

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD; EC1.1.1.49）缺乏症是東南亞和世界其他熱帶地區最常見的酶病。這種 X 連鎖遺傳疾病（MIM 305900）已被發現是台灣南部華人群中新生兒黃疸和急性溶血性貧血的重要原因。為了減少 G6PD 缺乏症的並發症，如核黃疸，永久性神經損傷和死亡，1987 年 7 月至 1987 年 6 月進行的試點項目證明了實用性和效率後，於 1987 年 7 月 1 日開始全國新生兒 G6PD 缺乏症篩檢。台灣 G6PD 缺乏症的新生兒篩檢研究自 1996 年以來，台灣所有新生兒的有效採集率已超過 99％，G6PD 缺乏的總發病率約為 2％。為評估各參加者篩檢檢驗的可靠性並提高其品質，自 1999 年以來開發了新生兒 G6PD 篩檢檢驗院際品質保證計畫。

每次院際品管調查 ( EQA Survey ) 隨機抽取 10 個院際品管檢體，並以快遞方式送達各參加者。報告要求台灣的參加者 3 天內和海外參加者 10 天內提交。對於每次 EQA Survey 的品管檢體均以定量分析確定 G6PD 活性，以設定參考值。參加者報告的結果根據眾數判定 (共識結果) 進行評估。每次 EQA Survey 總結報告均在調查開始後兩週內發佈於網站。