日本大規模篩檢品管中心新生兒篩檢能力試驗

計畫目的

    行政院衛生署於民國七十三年七月公布實施優生保健法後,即參酌先進國家之經驗,著手規劃優生保健工作。續於民國七十五年九月訂定新生兒先天代謝異常疾病篩檢實施要點,期望對國內出生的每一個新生兒,全面篩檢特定之先天代謝疾病,以期在有效期間內發現病患,確認診斷,並給予適當治療,以防範後遺症的發生,減輕家庭與社會的負擔,提高人口品質。國內新生兒篩檢從民國七十三年一月起展開先期作業及前瞻性篩檢,七十四年七月正式展開全國性篩檢,至今篩檢率已超過 99﹪,是我國政府優生保健政策中重要的一環。行之已久之新生兒篩檢常規項目包括苯酮尿症 ( Phenylketonuria;PKU )高胱胺酸尿症 ( Homocystinuria;HCU )半乳糖血症 ( Ga1actosemia;GAL )先天性甲狀腺低能症 ( Congenital hypothyroidism;CHT )葡萄糖六磷酸鹽去氫酵素缺乏症 ( G1ucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency;G6PD deficiency )  等。

民國九十三年由國民健康局委辦的「國內新生兒先天異常疾病篩檢項目增減」 可行性之探討計畫得到之決議,除了繼續維持原有五項常規篩檢項目,建議納入先天性腎上腺增生 ( Congenital adrenal hyperplasia;CAH )楓漿尿病 ( Maple Syrup Urine Disease ;MSUD )戊二酸血症第一型 ( Glutaric Acidemia Type I;GA I )甲基丙二酸血症 ( Methylmalonic Acidemia;MMA )異戊酸血症 ( Isovaleric Acidemia;IVA )中鏈醯基輔酵素A去氫酵素缺乏症 ( Medium Chain Acyl- CoA Dehydrogenase Deficiency;MCAD )  等六種疾病新生兒篩檢常規項目。衛生署也於今年 ( 九十五 ) 年七月公佈實施新增該六項為為國內的新生兒篩檢常規項目,目前共有十一項常規篩檢項目。

民國九十三年三月由國民健康局召開會議討論,決議國內新生兒篩檢中心參加日本全國性新生兒篩檢品管系統 ,以監偵篩檢中心的篩檢品質,保障全國新生兒的權益。

  

服務內容與成果

一、新生兒先天代謝異常疾病篩檢作業手冊

 

二、國內新生兒篩檢中心編組名錄

  [台大醫院] [台北病理中心] [衛生保健基金會]

 

三、「日本大規模篩檢品管中心」能力試驗結果彙整報告

(一) 2018 能力試驗結果彙整報告

      1. Survey No. 2018Q1 ( PDF )

(二) 2005 至 2017 能力試驗結果彙整報告